El hallazgo de dos variantes nóveles en RUNX1 indican que la glicina 168 podría ser un nuevo hotspot mutacional en el desorden plaquetario familiar

Hallazgo de estas variantes en dos familias e implicancias en el diagnóstico del desorden plaquetario familiar con predisposición leucémica (FPD/AML).

Dos nuevos genes blancos de RUNX1 contribuyen a la disfunción plaquetaria en el desorden plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mieloide aguda (DPF/LMA)

Este estudio efectuado por el departamento de Hematología Investigación, contribuye a profundizar sobre los mecanismos que llevan al fenotipo plaquetario característico del DPF/LMA e identifica nuevos blancos transcripcionales del RUNX1.