La poliquistosis renal autosómica dominante es la afección renal hereditaria más frecuente. Es una condición crónica y progresiva caracterizada por el desarrollo y crecimiento de quistes en los riñones y otros órganos y por manifestaciones sistémicas adicionales. Progresa a lo largo de la vida, causando dolor lumbar, infecciones de los quistes, sangrado y distensión abdominal debido al aumento del volumen de los riñones. La función renal puede no verse afectada durante muchos años, debido a mecanismos renales compensatorios. Sin embargo, la mayoría de los pacientes eventualmente desarrollan la etapa terminal de la enfermedad renal crónica y requieren tratamiento sustitutivo renal por diálisis o trasplante.
Esta es la primera guía nacional con recomendaciones para el diagnóstico, la evaluación y tratamiento para estos pacientes con la expectativa de facilitar las estrategias en su atención. El grupo convocado por el Consejo de Enfermedades Hereditarias de la Asociación Nefrológica de Buenos Aires y el grupo de Trabajo Enfermedades Renales Raras y Hereditarias de la SAN incluyó expertos del FEPREVA, Instituto de Investigaciones Metabólicas, Instituto Lanari-UBA, Policlínica Gral. Omar C. Actis y del IDIM.
Bibliografía:
Recomendaciones para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en Adulto - Sociedad Argentina de Nefrología Revista Nefrología Argentina. 2023; 21 (4): 2-48. Alfredo Osvaldo Wassermann, Armando Negri, Enrique Dorado, Gustavo Adrián Lancestremere, María Lucía Rosenberg, Pablo Javier Azurmendi.
