Hemorragia: Signo clave para detectar neoplasias hematológicas por disfunción plaquetaria

El trabajo describe un caso de Síndrome de Bernard-Soulier adquirido como presentación inicial de una neoplasia mieloide relacionada con GATA2 en una paciente adolescente con manifestaciones hemorrágicas moderadas a graves. El Laboratorio de Hematología Investigación del IDIM estudia desde hace mucho tiempo los desórdenes plaquetarios, en especial los de carácter hereditario.

El estudio pone de manifiesto la utilidad de herramientas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en el diagnóstico, ya que el análisis inicial del exoma completo de esta paciente en el contexto de la sospecha de un desorden plaquetario hereditario, permitieron revelar la presencia de alteraciones clónales en genes mieloides CSF3R, SETBP1, ASXL1 y una nueva mutación en GATA2, datos que posteriormente fueron confirmados mediante paneles mieloides.

En conjunto, este caso alerta sobre la necesidad de sospechar neoplasia mieloide subyacente ante una presentación hemorrágica inicial debida a una disfunción plaquetaria en pacientes jóvenes. Asimismo, plantea la hipótesis de que la presencia de mutaciones germinales en GATA2 podrían contribuir al desarrollo de este fenotipo hemorrágico, lo que requiere mayor evidencia.

Bibliografía:

Acquired Bernard-Soulier syndrome as the presenting feature of GATA2-related myeloid neoplasm in an adolescent: an insight into the mechanisms underlying the platelet defect - Revista Haematologica 2025 Sep. Vol. 110(9):2240-2245. Kamiya LJ, Morell MD, Marta RF, Narbaitz M, Marzac C, Goette NP, De Luca G, Lev PR, Metrebian MF, Ganiewich D, Llera AS, Raslova H, Heller PG, Glembotsky AC. doi: 10.3324/haematol.2025.287580